Van der Knaap disease: Case reportErhan Bayram1, Yasemin Topçu1, Pakize Karaoglu1, Uluç Yiş1, Handan Çakmaçı Güleryüz2, Semra Hız Kurul11Dokuz Eylul University Faculty Of Medicine, Division Of Pediatric Neurology, Izmir, Turkey
2Dokuz Eylul University Faculty Of Medicine, Department Of Radiology, Izmir, Turkey
Van der Knaap disease is a very rare disease that usually develops as a result of the mutation in the MLC1 gene. It is characterized by the presence of diffuse brain white matter involvement and subcortical cysts. Infantile onset macrocephaly and slowly progressive neurologic findings are important in the differential diagnosis. In this report, a 5 years old boy who was diagnosed with Van der Knaap disease were described because of its rarity Keywords: Van der Knaap disease, macrocephaly, children
Van der Knaap hastalığı: Olgu sunumuErhan Bayram1, Yasemin Topçu1, Pakize Karaoglu1, Uluç Yiş1, Handan Çakmaçı Güleryüz2, Semra Hız Kurul11Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, İzmir, Türkiye
2Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji A.b.d., İzmir, Türkiye
Van der Knaap hastalığı, çok nadir görülen ve genellikle MLC1 geni mutasyonu sonucunda gelişen bir hastalıktır. Yaygın beyin beyaz cevher tutulumu ve subkortikal kistlerin varlığı karakteristiktir. İnfantil başlangıçlı makrosefali ve yavaş ilerleyici nörolojik bulgular ayırıcı tanıda önemlidir. Bu makalede, Van der Knaap hastalığı tanısı konulan 5 yaşında erkek olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur. Anahtar Kelimeler: Van der Knaap hastalığı, makrosefali, çocuk
Erhan Bayram, Yasemin Topçu, Pakize Karaoglu, Uluç Yiş, Handan Çakmaçı Güleryüz, Semra Hız Kurul. Van der Knaap disease: Case report. J Behcet Uz Child Hosp. 2013; 3(1): 60-62
Corresponding Author: Erhan Bayram, Türkiye |
 (18 accesses)
 (4884 downloaded)
|
|
Full Text PDF
Print
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed