Clinical, Molecular, Immunological Properties and Our Clinical Experiences in Patients Diagnosed with X-linked AgamaglobulinemiaEzgi Balkarlı1, Selime Özen Bölük2, Ömer Akçal3, İlke Taşkırdı4, İdil Akay Haci5, Nesrin Gülez5, Ferah Genel51Erzincan Binali Yıldırım University, Mengücek Gazi Training and Research Hospital, Clinic of Child Health and Diseases, Erzincan, Turkey
2Aydın Maternity and Children Hospital, Clinic of Pediatric Immunology and Allergy Diseases, Aydın, Turkey
3Biruni University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Immunology and Allergy Diseases, İstanbul, Turkey
4University of Health Sciences Turkey, İzmir Tepecik Training and Research Hospital, Clinic of Pediatric Immunology and Allergy Diseases, İzmir, Turkey
5University of Health Sciences Turkey, Dr. Behçet Uz Pediatric Diseases and Surgery Training and Research Hospital, Clinic of Pediatric Immunology and Allergy Diseases, İzmir, Turkey
Objective: As a primary immunodeficiency X-linked agammaglobulinemia (XLA) that develops due to Bruton tyrosine kinase signal transduction protein deficiency which progresses with antibody deficiency was firstly described by an American pediatrician Ogden Bruton. In our study, we have aimed to evaluate the demographic, clinical, immunological, genetic characteristics and follow-up findings of patients diagnosed with XLA in our tertiary care Pediatric Immunology Clinic.
Method: Twelve patients diagnosed with XLA between 2003-2022 in our pediatric immunology clinic we’re included in our study. The patient’s age, sex, age at symptom onset and diagnosis, family history, laboratory findings at the time of diagnosis, complications observed during clinical follow-up and treatment modalities used were evaluated retrospectively.
Results: The median age of the patients at diagnosis was 36 [interquartile range (IQR) 10.2-69.0] months. While the median age of the patients without a family history at the time of diagnosis was 66 (IQR 41.2-66.0) months which was found to be significantly higher compared to the patients with a family history [11.5 (IQR 2.5-30.0) months] (p=0.004). Recurrent respiratory tract infections were the most common indications for admission. Agammaglobulinemia was detected in all patients except two cases. A significant decrease in B cells was detected by flow cytometry in all patients. The diagnoses were confirmed by genetic analysis for nine patients. Bronchiectasis was observed in four, arthritis in three, and inflammatory bowel disease in one case. In one patient, metaplasia was detected in the cytologic examination of the biopsy specimen obtained during endoscopy performed for the diagnosis of inflammatory bowel disease.
Conclusion: Early diagnosis, treatment and regular follow-up convey critical importance in terms of preventing complications in patients with XLA. Keywords: X-linked agammaglobulinemia, Bruton tyrosine kinase, primary immunodeficiencies
X’e Bağlı Agamaglobulinemi Tanısı Alan Hastalarda Klinik, Moleküler, İmmünolojik Özellikler ve Klinik DeneyimlerimizEzgi Balkarlı1, Selime Özen Bölük2, Ömer Akçal3, İlke Taşkırdı4, İdil Akay Haci5, Nesrin Gülez5, Ferah Genel51Erzincan Binali Yıldırım Üniversitesi Mengücek Gazi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Erzincan
2Aydın Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Çocuk Immünolojisi ve Alerji Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Aydın
3Biruni Üniversitesi, Çocuk Immünolojisi ve Alerji Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Istanbul
4İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Immünolojisi ve Alerji Hastalıkları Ana Bilim Dalı, İzmir
5İzmir Dr.Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Çocuk Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Ana Bilim Dalı, İzmir
Amaç: Bruton tirozin kinaz sinyal transdüksiyon proteini eksikliğine bağlı gelişen, antikor eksikliği ile seyreden X'e bağlı agammaglobulinemi (XLA), ilk kez Amerikalı çocuk doktoru Ogden Bruton tarafından tanımlanan primer bir immün yetmezliktir. Çalışmamızda merkezimizde XLA tanısı alan hastaların demografik, klinik, immünolojik, genetik özellikleri ve takip bulgularının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Yöntem: Çalışmamıza 2003-2022 yılları arasında üçüncü basamak çocuk immünoloji kliniği olan merkezimizde XLA tanısıyla takip edilen 12 hasta dahil edildi. Hastaların yaşı, cinsiyeti, semptom başlangıç yaşı, tanı yaşı, aile öyküsü, tanı anındaki laboratuvar bulguları, klinik takipteki komplikasyonları ve tedavileri retrospektif olarak değerlendirildi.
Bulgular: Ortanca tanı yaşı 36 [interquartile range (IQR) 10.2-69.0] [minimum (min) 1.27- maksimum (max) 84] aydı. Aile öyküsü olmayan hastaların tanı anında ortanca yaşı 66 (IQR 41,2-66,0) ay olup, aile öyküsü olan hastalara göre anlamlı derecede yüksek bulunmuştur [11,5 (IQR 2,5-30,0) ay] (p=0,004). Hastalarımızda en sık başvuru nedeni tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları idi. İki olgu dışında hastaların tamamında agamaglobulinemi saptandı. Tüm hastalarda akım sitometride B hücrelerde anlamlı düşüklük izlendi. Dokuz hastada tanılar genetik analiz ile doğrulandı. Dört olguda bronşektazi, üç olguda artrit, bir olguda enflamatuvar bağırsak hastalığı gelişti. Bir olguda inflamatuvar bağırsak hastalığı nedeniyle yapılan endoskopi materyalinde metaplazi saptandı.
Sonuç: XLA’lı hastalarda erken tanı, tedavi ve düzenli takip komplikasyonları önleyerek hastaların yaşam kalitelerini artırması yönünden önemlidir. Anahtar Kelimeler: X’e bağlı agammaglobulinemi, Bruton tirozin kinaz, primer immün yetmezlikler
Ezgi Balkarlı, Selime Özen Bölük, Ömer Akçal, İlke Taşkırdı, İdil Akay Haci, Nesrin Gülez, Ferah Genel. Clinical, Molecular, Immunological Properties and Our Clinical Experiences in Patients Diagnosed with X-linked Agamaglobulinemia. J Behcet Uz Child Hosp. 2023; 13(3): 185-191
Corresponding Author: Ezgi Balkarlı, Türkiye |
 (36 accesses)
 (300 downloaded)
|
|
Full Text PDF
Print
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed