A Neonatal Case with Methylmalonic AcidemiaÖzgür Olukman, Şebnem Çalkavur, Filiz Gökaslan, Fatma Kaya Kılıç, Yasemin Onursal, Füsun Atlıhanİzmir Dr. Behçet Uz Children's Hospital Nıcu
Methyl malonic acidemia (MMA) is an inborn error of metabolism that results in the accumulation in blood and increased excretion in the urine of methymalonic acid. Onset of the manifestations ranges from the neonatal period to adulthood. It may present as an acute and fatal condition in infancy, occasionally in a more chronic form in older children. The frequency is unknown in Turkey. In the presence of clinical signs and symptoms in patients with a history of consanguineous marriages, screening tests should be requested as an emergency. In this paper, we report a case of a neonate who also admitted on 5th day of life with complaints of jaundice and on neonatal follow-up metabolic acidosis and hiperammonemia detected. Keywords: Methylmalonic acidemia, MMA, metabolic emergency, metabolic acidosis, neonatal screening tests
Metil Malonik Asidemili Bir Yenidoğan OlgusuÖzgür Olukman, Şebnem Çalkavur, Filiz Gökaslan, Fatma Kaya Kılıç, Yasemin Onursal, Füsun Atlıhanİzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Yenidoğan Kliniği
Metil malonik asidemi (MMA), metil malonik asitin plazmada birikimi ve idrardan atılımının artmasıyla sonuçlanan doğuştan metabolik bir acildir. Belirtilerin başlangıcı yenidoğan döneminden erişkin dönemine kadar olabilir. Sıklıkla akut ve ölümcül olup bazen daha büyük çocuklarda kronik şekilde görülebilir. Türkiye’deki sıklığı tam olarak bilinmemektedir. Öyküsünde akraba evliliği olan hastalarda, klinik bulgu ve semptomların varlığında tarama tetkikleri acil olarak istenmelidir. Bu yazıda, sarılık yakınmasıyla postnatal 5. günde başvuran, izlemde metabolik asidoz ve hiperamonyemisi tespit edilen MMA’li bir yenidoğan olgusu sunulmuştur Anahtar Kelimeler: Metil malonik asidemi, MMA, metabolik acil, metabolik asidoz, akraba evliliği, yenidoğan tarama testleri
Özgür Olukman, Şebnem Çalkavur, Filiz Gökaslan, Fatma Kaya Kılıç, Yasemin Onursal, Füsun Atlıhan. A Neonatal Case with Methylmalonic Acidemia. J Behcet Uz Child Hosp. 2011; 1(2): 93-96
Corresponding Author: Şebnem Çalkavur, Türkiye |
 (21 accesses)
 (10247 downloaded)
|
|
Full Text PDF
Print
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed