A Newborn with Arhinia: Suspected BAM SyndromeCoşkun Armağan1, Tuğba Üçüncü Egeli1, Can Akyıldız1, Kadri Murat Erdoğan2, Funda Erdoğan1, Nuray Duman1, Hasan Özkan11Dokuz Eylül University Faculty of Medicine, Department of Neonatology, İzmir, Turkey
2University of Health Sciences Turkey, İzmir Tepecik Training and Research Hospital, Clinic of Medical Genetics, İzmir, Turkey
Bosma arhinia microphthalmia (BAM) syndrome is a rare condition, characterized with eye defects, complete absence of nose, and hypogonadotropic hypogonadism. The symptoms and severity of disorder can alter from one patient to another. The etiology of the majority of the reported cases has remained unknown. The case report of a female baby, who was born through vaginal delivery with characteristic features of midface hypoplasia, nasal aplasia, hypertelorism and other anomalies related to BAM syndrome and challenges during follow-up period are shared in this article. Keywords: Craniofacial dysmorphology, arrhinia, eye defects, hypogonadotropic hypogonadism, BOSMA, BAM
Burunsuz Bir Yenidoğan: BAM SendromuCoşkun Armağan1, Tuğba Üçüncü Egeli1, Can Akyıldız1, Kadri Murat Erdoğan2, Funda Erdoğan1, Nuray Duman1, Hasan Özkan11Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Neonatoloji Bilim Dalı, Izmir, Turkey
2Tepecik Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Izmir, Turkey
Bosma arhinia mikroftalmi (BAM) sendromu, burnun tamamen yokluğu, göz anomalileri ve hipogonadotropik hipogonadizmin ile karakterize nadir bir durumdur. Semptomlar ve şiddeti olgular arasında değişiklik göstermektedir. Bildirilen olguların çoğunluğunun etiyolojisi bilinmemektedir. Bu yazıda, 35. gebelik haftasında vajinal yolla doğan, orta yüz hipoplazisi, nazal aplazi, hipertelorizm ve BAM sendromuna bağlı diğer anomalileri olan bir kız bebek ve takip sürecindeki tecrübeler paylaşılmıştır. Anahtar Kelimeler: Kraniyofasiyal dismorfoloji, arini, göz anomalisi, hipogonadotropik hipogonadizm, BOSMA, BAM
Coşkun Armağan, Tuğba Üçüncü Egeli, Can Akyıldız, Kadri Murat Erdoğan, Funda Erdoğan, Nuray Duman, Hasan Özkan. A Newborn with Arhinia: Suspected BAM Syndrome. J Behcet Uz Child Hosp. 2023; 13(1): 70-75
Corresponding Author: Coşkun Armağan, Türkiye |
 (24 accesses)
 (785 downloaded)
|
|
Full Text PDF
Print
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed