» Anasayfa
» Dergi Hakkında
» Editörler ve Yayın Kurulu
» Danışma Kurulu
» Yazarlar İçin Bilgi
» Dergi Arşivi
» İletişim Bilgileri
» English
A Case of Waardenburg Syndrome Type 1 with Maturity-onset Diabetes of The Young Type 2 [J Behcet Uz Child Hosp]
J Behcet Uz Child Hosp. 2023; 13(2): 139-141 | DOI: 10.4274/buchd.galenos.2023.29863  

A Case of Waardenburg Syndrome Type 1 with Maturity-onset Diabetes of The Young Type 2

Hüseyin Anıl Korkmaz1, Leyla Özer2, Behzat Özkan1
1University of Health Sciences Turkey, Dr. Behçet Uz Pediatric Diseases and Surgery Training and Research Hospital, Clinic of Pediatrics, Division of Pediatric Endocrinology, İzmir, Turkey
2Yüksek İhtisas University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Ankara, Turkey

Waardenburg syndrome (WS) is known as a group of genetic conditions associated with hearing problems and pigmentary abnormalities of the hair, skin, and eyes. The association between WS and maturity-onset diabetes of the young (MODY) is rarely reported. Herein we present a 9-year-old male patient with MODY type 2 and WS whose genetic analysis revealed a known pathogenic variant i.e. c.143G>A (p.Gly48Asp)(c.1603+2T>C) in paired box gene 3.

Keywords: Waardenburg syndrome, glucokinase gene mutation, diabetes mellitus

MODY Tip 2’nin Eşlik Ettiği Waardenburg Sendromu Tip 1 Olgusu

Hüseyin Anıl Korkmaz1, Leyla Özer2, Behzat Özkan1
1Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Pediatri Endokrinoloji Bolumu
2Yüksek İhtisas Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye.

Waardenburg sendromu (WS), işitme kaybı ile saç, deri ve gözlerdeki pigment anormallikleri ile ilişkili bir grup genetik hastalık olarak bilinir. WS ile gençlerin olgunluk başlangıçlı diyabeti (MODY) arasındaki ilişki nadiren bildirilmektedir. Bu calışmada, genetik analizi sonucu paired box gene 3’te patojenik varyantı c.143G>A’yı (p.Gly48Asp)(c.1603+2T>C) saptanan MODY tip 2’nin eşlik ettigi WS’li 9 yaşında bir erkek hasta sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler: Waardenburg sendromu, glukokinaz gen mutasyonu, diabetes mellitus

Hüseyin Anıl Korkmaz, Leyla Özer, Behzat Özkan. A Case of Waardenburg Syndrome Type 1 with Maturity-onset Diabetes of The Young Type 2. J Behcet Uz Child Hosp. 2023; 13(2): 139-141

Corresponding Author: Hüseyin Anıl Korkmaz, Türkiye

TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar
 (33 accesses)
 (276 downloaded)






"İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi"
EBSCO, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Web of Science-Emerging Sources Citation Index, TÜBİTAK/ULAKBİM, Türk Medline ve Turkish Citation Index veri tabanında indekslenmektedir.
LookUs & OnlineMakale ISSN 2146-2372

© 2015 Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne aittir.