Camptomelic Dysplasia: a Case ReportSema Tanrıverdi1, Seyran Bulut2, Rengin Ayçiçek1, Özge Altun Köroğlu1, Mehmet Yalaz1, Ferda Özkınay3, Nilgün Kültürsay11Ege University, Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Neonatology, Izmir
2Ege University, Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Izmir
3Ege University, Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Genetic and Teratology, Izmir
Skeletal dysplasias are hereditary diseases which are characterized with abnormally developed bones and connective tissues. Camptomelic dysplasia is a very rare skeletal dysplasia characterised by lethal outcome mainly during the neonatal period. This skletal dysplasia is characterized by bowed extremites most often of tibiae, scapula and clavicula hypoplasia, and vertebral abnormalities. Diagnosis of camptomelic dysplasia is usually based on clinical and radiographic findings. In many cases of camptomelic dysplasia, death occurs in the neonatal period due to breathing problems related to small chest size. We reported a newborn with camptomelic dysplasia diagnosed because of skeletal abnormalities. Keywords: skeletal dysplasia, bowed tibia and femur, small chest, camptomelic dysplasia
Kamptomelik Displazi: Olgu sunumuSema Tanrıverdi1, Seyran Bulut2, Rengin Ayçiçek1, Özge Altun Köroğlu1, Mehmet Yalaz1, Ferda Özkınay3, Nilgün Kültürsay11Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Neonatoloji Bilim Dalı, İzmir
2Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, İzmir
3Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Genetik ve Teratoloji Bilim Dalı, İzmir
İskelet displazileri, kemik ve kıkırdakların anormal büyümeleri ile karakterize genetik geçişli bir hastalık grubudur. Kamptomelik displazi, ender rastlanan ve çoğunlukla yenidoğan döneminde ölümcül seyreden iskelet displazilerden biridir. Tibia kemiği başta olmak üzere ekstremite kemiklerinde eğrileşme, skapula ve klavikula hipoplazisi, vertebra deformiteleriyle karakterize bir sendromdur. Kamptomelik displazi tanısı klinik ve radyolojik bulgulara göre konmaktadır. Kamptomelik displazi olgularının çoğu dar göğüs kafesi ve buna bağlı solunum sorunları nedeniyle sıklıkla yenidoğan döneminde kaybedilmektedir. Yenidoğan döneminde kemik anomalileri ile kamptomelik displazi tanısı alan bir olgu burada sunulmuştur. Anahtar Kelimeler: iskelet displazisi, kavisli tibia ve femur, dar göğüs kafesi, kamptomelik displazi
Sema Tanrıverdi, Seyran Bulut, Rengin Ayçiçek, Özge Altun Köroğlu, Mehmet Yalaz, Ferda Özkınay, Nilgün Kültürsay. Camptomelic Dysplasia: a Case Report. J Behcet Uz Child Hosp. 2012; 2(1): 40-43
Corresponding Author: Sema Tanrıverdi, Türkiye |
 (28 accesses)
 (3036 downloaded)
|
|
Full Text PDF
Print
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed