Özet

Amaç: Ağır konjenital nötropeni, kemik iliğinde miyeloid olgunlaşmanın durması ile karakterize, nadir görülen, heterojen bir grup hastalıktır. Bu çalışmada tek merkezden takip edilen Kostmann sendromu için yedi olguda klinik ve laboratuvar bulguları, genetik mutasyonlar, tedavi yaklaşımları ve sonuçlarının tartışılması, nadir görülen bir hastalık olması ve nadir görülen bir hastalık olan yedi olgunun takip edilmesinin olağandışı olması nedeniyle literatüre katkı sağlanması amaçlandı ediliyor.

Yöntem: Bu retrospektif çalışmada Kostmann sendromu nedeniyle takip edilen yedi olgunun verileri hasta dosyalarından elde edildi. Tanı, 3 aydan uzun süredir mutlak nötrofil sayısının <500/mm³ olması ve HAX-1 geninin moleküler genetik analizinin pozitif olmasıyla konuldu.

Bulgular: Olguların tümü akraba evliliği olan ebeveynlerden doğmuştu. Yedi olgunun altısında kardeş öyküsü vardı. Olguların tamamında homozigot HAX-1 mutasyonu vardı. Olgu 1’de motor zeka geriliği, olgu 5’te ise ürogenital sistem anomalisi vardı. Profilaktik granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) tedavisi uygulanmamasına rağmen hiçbir olguda mortalite veya maligniteye rastlanmadı.

Sonuç: Nötropeni ve tekrarlayan enfeksiyonlarla başvuran hastalarda konjenital nötropeni tanısı ve ayırıcı tanısı mutlaka göz önünde bulundurulmalıdır. Kostmann sendromu gibi ciddi nötropeni olgularının izlenmesi önemlidir. Aileler, enfeksiyonun erken belirtileri ve hastalığın profilaktik GCSF’siz tedavisi için düzenli hasta takibinin önemi açısından eğitilmelidir.