Özet

Giriş: Psödohipoparatiroidizm (PHPT); parathormon (PTH) salgılanması normal olmasına rağmen hormona hedef organ direnci olması ile karakterize nadir görülen bir klinik tablodur. Tip 1 ve tip 2 olmak üzere iki tipi vardır. Tip 1 PHPT; a, b ve c olmak üzere 3 alt grupta incelenir.

Olgu: On yaşında erkek olgu ellerde uyuşma ve kasılma yakınması ile kliniğimize başvurdu. Yapılan laboratuvar incelemesinde hipokalsemi, hiperfosfatemi, parathormon yüksekliği saptandı. Fenotipik özellikleri normal olan olgunun çekilen kranyal bilgisayarlı tomografik görüntülemesinde çok sayıda yamasal kalsifik alanlar izlendi.

Sonuç: Olgu ön planda PHPT tip 1b veya 2 olarak değerlendirildi. Aktif D vitamini ve kalsiyum tedavisine klinik ve laboratuvar yanıt alındı.