Özet

GİRİŞ ve AMAÇ

Metabolik yolaktaki bir enzim veya kofaktörün eksikliği ya da yokluğu sonucu özel bir metabolitin oluşamaması ya da birikimi Doğumsal Metabolik Hastalıklar (DMH)’ a neden olmaktadır. Doğumda genellikle sağlıklı olan bu bebekler, doğumdan sonra saatler ya da günler içinde aktivitede azalma, beslenememe, solunum güçlüğü, bilinç değişikliği veya nöbet gibi semptomlarla başvururlar. Bu semptomlar DMH’a özgü olmadığından erken tanı ve tedavi ile komplikasyonların ve ölümlerin önlenmesinde klinik şüphe varlığı önemlidir.

Bu çalışmada, yenidoğan döneminde tanı alan DMH’a sahip hastaların klinik ve biyokimyasal özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlandı.

YÖNTEM ve GEREÇLER

Bu retrospektif çalışma, 01.02.2015 – 01.02.2018 tarihleri arasında Hastanesi Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi’nde yapıldı. Hastaların demografik ve klinik özellikleri ile laboratuvar bulguları kaydedildi.

BULGULAR

Çalışmaya, DMH’ı saptanan 33 hasta alındı. Ortanca doğum ağırlığı 3000 (çeyrekler arası, 2865 - 3300) gr, ortanca gebelik haftası ise 39 (çeyrekler arası 38 - 40) hafta idi. En sık başvuru yakınması %45,5 ile beslenme güçlüğü ve taşipne idi. Başvuru sırasında olguların %36,4’ünde transaminaz yüksekliği, %36,4’ünde hiperamonemi, %33,3’ünde metabolik asidoz, %27,3’ünde ise hipoglisemi saptandı. En sık konulan tanılar galaktozemi (%21,2), Zellweger sendromu (%9,1) ve nonketotik hiperglisinemi (%9,1) idi. Hastaların %64,7’si klinik ve laboratuvar bulguları düzelerek taburcu edildi.

TARTIŞMA ve SONUÇ

Ülkemiz gibi akraba evliliklerinin yüksek oranda olduğu bölgelerde, yenidoğan döneminde beslenememe, taşipne ve sarılık gibi nonspesifik semptomlarla başvuran, laboratuvar incelemelerinde metabolik asidoz ya da transaminaz yüksekliği saptanan olgularda DMH açısından dikkatli olunmalıdır.