Özet

Amaç: Spinal müsküler atrofi (SMA), ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofiyle giden kalıtsal bir hastalıktır. Nusinersen, SMN2'ye yönelik bir antisens oligonükleotittir ve hastaların motor becerileri düzelttiği çalışmalarla kanıtlanmıştır. Bu çalışmada SMA tip 2 ve tip 3 tanısı alan hastalarda nusinersen tedavisinin etkinliğini HMFSE skoru ile değerlendirmeyi amaçladık.

Yöntem: SMA tanısı; klinik ve genetik bulgulara göre konuldu. SMA tip 2 ve tip 3 ayrımı klinik bulguların başlangıcı ve gelişim basamaklarına göre yapıldı. Tüm hastaların nusinersen dozları öncesi ve sonrası HMFCSE skorları değerlendirildi.

Bulgular: Çalışmamıza 12 SMA tip 2 ve 3 SMA tip 3 olmak üzere toplam 15 hasta dahil edildi. Hastaların ortanca yaşları 13 yaştı. Nusinersen tedavisinden sonra hiçbir hastada kazanılmış yeteneklerde gerileme olmadı. SMA tip 2 hastalarının tedavi öncesi median HFMSE skoru 9 idi. Dokuz doz nusinersen tedavisi sonrası HFMSE skorlarını anlamlı bir şekilde 9’dan 30 puana çıkardı. Hastaların hiçbiri yürüyemese de motor becerilerinde anlamlı iyileşme görüldü. SMA tip 3 hastalarının tedavi öncesi medyan HFMSE skoru 60 oldu. Üç doz nusinersen tedavisi sonrasında HFMSE skorları 63 olarak belirlendi.

Sonuç: Nusinersen geç başlangıçlı SMA hastaları için etkili ve güvenli bir tedavi yöntemidir. SMA tiplerinin klinik özelliklerindeki farklılıklar nedeniyle SMA tip 2 (oturan) ve tip 3 (yürüyen) hastalarına farklı motor ölçeklerin uygulanması ve geliştirilmesi önerilebilir.