Özet

İskelet displazileri, kemik ve kıkırdakların anormal büyümeleri ile karakterize genetik geçişli bir hastalık grubudur. Kamptomelik displazi, ender rastlanan ve çoğunlukla yenidoğan döneminde ölümcül seyreden iskelet displazilerden biridir. Tibia kemiği başta olmak üzere ekstremite kemiklerinde eğrileşme, skapula ve klavikula hipoplazisi, vertebra deformiteleriyle karakterize bir sendromdur. Kamptomelik displazi tanısı klinik ve radyolojik bulgulara göre konmaktadır. Kamptomelik displazi olgularının çoğu dar göğüs kafesi ve buna bağlı solunum sorunları nedeniyle sıklıkla yenidoğan döneminde kaybedilmektedir. Yenidoğan döneminde kemik anomalileri ile kamptomelik displazi tanısı alan bir olgu burada sunulmuştur.