Özet

Amaç: Kalıtsal kanama bozuklukları, pıhtılaşmayı, trombosit fonksiyonunu veya fibrinolizi etkileyen protein eksiklikleri nedeniyle ortaya çıkan bir grup hastalıktır. Genellikle tesadüfen saptanan spontan gros hematüri veya subklinik mikroskobik hematüri nispeten yaygındır. Bu çalışmada kanama bozukluklarında hematürinin görülme sıklığı, nedenleri ve tedavi yöntemlerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

Yöntem: Kalıtsal kanama bozukluğu tanısı ile takip edilen 629 hastanın retrospektif olarak değerlendirildi. 1985 ve 2015 yılları arasındaki hastaların tıbbi kayıtları ve hemofili günlükleri ve telefon görüşmeleri ile teyit edildi. Pıhtılaşma bozukluğunun tipi, eksik faktör düzeyi, hematüri atakları olan hastaların yaşı, inhibitör varlığı, devam eden tedavi şekli, hematürinin etiyolojisi, hematüriye tedavi yaklaşımı, hematüri atak sayısı incelendi.

Bulgular: Hematüri, hemofili A’nın %10,2’sinde, hemofili B’nin %15.6’sında, von Willebrand hastalığı olan hastaların %3,9’unda ve diğer faktör eksikliği olan hastaların %7,5’inde görüldü. Yirmi dokuz şiddetli, 20 orta ve 2 hafif faktör VIII ve IX eksikliğinde hematüri görüldü. Bu hastaların 7’sinde inhibitör pozitifti. Bu hastaların %78’inde hematüri için herhangi bir etiyolojik neden saptanamazken, %15,3’ünde nefrolitiazis, %1,7’sinde streptokok sonrası akut glomerülonefrit, %3,4’ünde idrar yolu enfeksiyonu ve %1,7’sinde böbrek kisti vardı.

Sonuç: Çalışma, faktör eksikliklerinde hematürinin nispeten yaygın olduğunu gösterirken, pıhtılaşma eksikliği olan çocuklarda böbrek fonksiyonu üzerindeki nedenleri ve etkileri aydınlatmak için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.