Özet

GİRİŞ ve AMAÇ

Kistik fibrozis transmembran regulatör (CFTR) geni ile ilgili yüzlerce varyant bildirilmesine karşın hangisinin kistik fibrozis (CF) hastalığına yol açtığı bilinmemektedir. CFTR geninin M470 ve V470 alelleri ile ilgili bilgiler ilgi çekicidir. Bu çalışmada Antakya Bölgesi’nde M470V mutasyonunun klinik önemi araştırılmıştır.

YÖNTEM ve GEREÇLER

Çalışmaya tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, büyüme geriliği, kronik diare ya da konstipasyon nedeniyle CF genetik analizi istenen 145 çocuk alınmıştır. Genetik mutasyonu pozitif ve negatif hastalar cins, boy, kilo, yıllık üst ve alt solunum yolu enfeksiyon sayısı, akraba evliliği, kardeş ölümü, klinik ve laboratuar parametreleri yönünden karşılaştırılmıştır.

BULGULAR

145 hastanın 63’ünde (43.4%) heterozigot, 16’sında (11%) homozigot mutasyon saptanmıştır. Mutasyon saptanan hastaların tümünde M470V mutasyonu vardır. Tüm hastaların ter testleri normal sınırlarda bulunmuştur. Hastaların ortalama yaşı 41,21±39,8 ( min: 6 max: 192 ) ay olup 30’u (38%) kızdır. Mutasyon saptanan hastaların 17,7’sinde (32%) ailede CF öyküsü, 2’sinde kardeş ölümü öyküsü vardır, yıllık enfeksiyon sayısı, deri kuruluğu, kilo kaybı, IgG ve IgM düzeyleri anlamlı olarak yüksek bulunmuştur (p<0.05).

TARTIŞMA ve SONUÇ

M470V mutasyonunun ter testi sonuçlarını etkilemeden daha sık solunum daha nadir gastrointestinal sistem olmak üzere CF klinik semptomlarına ve belirgin kilo kaybına neden olduğu düşünülmüştür.