Özet

AMAÇ

Dünyada çocukluk dönemi kas hastalıklarının klinik ve histopatolojik özelliklerini irdeleyen çalışmalar çok az sayıdadır. Bu çalışma Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi (BUÇH) patoloji laboratuarında değerlendirilen çocuk kas biyopsilerinin histopatolojik profilini incelemeyi ve klinik ön tanılarla kas biyopsi sonuçlarının uyumunu değerlendirmeyi amaçlamıştır.

YÖNTEMLER

Dr.BUÇH patoloji laboratuarında 2004 ile 2011 yılları arasında incelenen 323 kas biyopsisi retrospektif olarak değerlendirildi. Tüm hastalar klinik olarak nöromuskuler hastalığa sahipti ve kas biyopsi materyalleri 5 farklı nörolojik hastalıklar bölümünden gönderildi.

BULGULAR

Hastaların ortalama yaşı 6,15 idi (3 hafta- 18 yaş). Yalnızca 22 olgu (%6,8) 14 yaşın üstünde, 39 (%12,07) olgu 12 aydan küçüktü. Spinal muskuler atrofi (n=11, %28.2) infantil grupta en sık gözlenen patolojiydi. Muskuler distrofi tanısı 148 (%45,7) hastaya kondu ve bunların 102’si distrofinopatiydi. Diğer hastalıklar; 23 primer, 16 inflamatuvar, 19 metabolik/mitokondrial myopati ve 28 nöropatiydi. Yetmiş üç hastada (%22,6) aile öyküsü mevcuttu. Akraba evliliği oranı %25,1 bulundu. Serum enzim yüksekliği, EMG patolojisi ve myofiber tip dağılım bozukluğu sırasıyla 109 (%33,7), 188 (%58,2) ve 85(%26,3) hastada saptandı. Hastalık tipiyle CPK düzeyleri (p= 0,001) ve yaş (p=0,015) arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki vardı.

SONUÇ

Bu çalışma Türkiye’nin batısındaki çocukluk çağı kas hastalıklarının panoramasını gözler önüne sermiştir. Gereksiz tanısal işlemler ve tedavilerden sakınmak isteniyorsa, çocukluk çağı kas hastalıklarının değerlendirilmesinde kas biyopsisinin sınırlılığının ve tanısal değerinin farkında olmak gerektiğini düşünmekteyiz.