Özet

Amaç: Mitokondriyal hastalıklar farklı organ sistemlerini tutabilmesine bağlı olarak nöromusküler tutulumlar sık gözlenmekte olup klinik pratikte aşamasında önemli yere sahiptir. Bu çalışmada nöromusküler tutulum gösteren mitokondriyal hastalık tanılı olguların klinik, radyolojik, elektrofizyolojik ve görüntüleme özelliklerinin incelenmesi amaçlandı.

Yöntem: Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nörolojisi ve Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bölümleri'nde takipli genetik tanılı mitokondriyal hastalığı olup genetik tanı almış 16 hastanın klinik, radyolojik ve genetik özellikleri retrospektif değerlendirildi.

Bulgular: Olgular 3-17 yaş aralığındaydı (ortalama: 8,8±4,2 yıl). Olguların %44’ü (n=7) erkekti. Klinik bulgular ortalama 30 aylıkken başlamıştı (2-132 ay). Olguların %81’inde (n=13) akraba evliliği vardı. Olguların 5 tanesi Leigh sendromu (LS), 4 tanesi Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT) 2A, 2 tanesi CMT hastalığı-aksonal-tip 2K, 1 tanesi Alpers sendromu, 1 tanesi kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği-13, 1 tanesi megalensefali eşlik etmeyen kistik lökoensefalopati tanısı almıştı ve birer olguda sendromik olarak fenotiplendirelemeyen mt.9804G>A ve m.11696G>A mutasyonu tespit edildi. LS alan iki olguda SURF1, iki olguda MTATP6, bir olguda PDSS2 mutasyonu saptandı. Alpers sendromu tanısı alan olguda NARS2, kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği-13 tanısı alan olguda PNPT1, megalensefali eşlik etmeyen kistik lökoensefalopati tanısı alan olguda RNASET2 mutasyonu saptandı. Kas güçsüzlüğü, gelişimsel gerilik ve iskelet deformitesi en sık saptanan bulgulardı. Beyin manyetik rezonans görüntüleme incelemesinde en sık saptanan bulgu bilateral bazal gangliyonlarda T2 sinyal artışıydı.

Sonuç: Genetik tanılı mitokondriyal hastalıklarda en sık görüleni LS, en sık saptanan mutasyon MFN2, en sık görülen klinik bulgu ise kas güçsüzlüğüdür.