Özet

Spinal musküler atrofi (SMA), genel kas zayıflığı ile karakterize otozomal resesif nöromüsküler bir hastalıktır. SMA tip 1'de Nusinersen ve fizyoterapinin sonuçlarını gösteren herhangi bir çalışma bulunmamaktadır. Olgumuza 3 aylıkken SMA tip 1 tanısı konuldu. Sekiz aylıkken, Nusinersen tedavisi ve fizyoterapi başladı. Motor becerileri, fizyoterapi ve Nusinersen tedavilerinden önce ve 22 ay boyunca da her Nusinersen dozundan önce CHOP-Intend ve Hammersmith Infant Neurological Examinations-2 (HINE-2) ile değerlendirildi. CHOP-Intend ve HINE-2’de ilk değerlendirmeden son değerlendirmeye sırasıyla 14 ve 13 puan artış gösterildi. Bu sonuç, SMA tip 1’li bir çocuğun motor fonksiyonlarının fizyoterapi ve Nusinersen kombinasyonu ile geliştiğini ortaya koydu. Çalışmamız, fizyoterapist ve hekimleri bu nöromusküler hastalıkta motor iyileştirme amacıyla bu iki tedavi kombinasyonunun uzun süreli kullanımına teşvik edebilir.