Özet

Primer silyer diskinezi; 15 000-20 000 de 1 görülen otozomal resesif bir oto-sino-pulmoner hastalıktır. Son yıllarda başta genetik analizler, nazal nitrik oksit ve silyer motilite testleri olmak üzere tanı ve izlemde yenilikler olmuştır. Bu derleme silyer diskinezilerin klinik özellikleri, tarama testleri, tanı ve tedavisine odaklanmıştır.