Özet

Spinal musküler atrofi (SMA) son zamanlarda tanı ve tedavisinde gelişmeler olan ciddi bir hastalıktır. Akraba evliliklerinin yüksek olduğu ülkelerde taşıyıcılarının sık olması, bazı tiplerinde prenatal eksitus olan hastalar olduğu için gerçek insidans ve prevelansının tahmin edilenden daha yüksek olabileceğini düşündürmektedir. Pediatri doktorları tarafından bu hastalığın farklı görünümleri olan tiplerini iyi bilmeleri ve zamanında çocuk nörolojisine yönlendirmeleri hastaların komplikasyonlar gelişmeden tedavi şansını kaçırmamaları açısından önemlidir. Klinik olarak alt motor nöronların kaybına bağlı olarak şiddeti prenatal formdan erişkin başlangıçlı forma kadar oldukça değişken olup progresif kas güçsüzlüğü ve atrofi gelişir. Eğer tedavi edilmezse hayatta kalma motor nöron geni (SMN) protein düzeyindeki azalma fonksiyonel motor defisitlerden, kas güçsüzlüğü, solunum yetersizliğine kadar değişebilen sakatlık ve ölüme yol açabilir. SMN1 geninin homozigot silinmesi, SMA hastalarının yaklaşık %95-98’ini oluşturur. Homolog bir SMN2, SMN1 silinmesini kısmen telafi edebilir ve kopya sayısı, hastalığın ciddiyeti ile ilişkilidir. Nusinersen tedavisini alamayan (ileri skolyoz gibi nedenlerle) hastalar için risdiplam bir başka tedavi seçeneği olabilir. Bir şeklide çoklu tedavi alan hastaların uzun süreli sonuçlarının yayınlanmasını merakla beklemekteyiz. İleride yapılacak çalışmalar daha ucuz ve kolay ölçülebilen biomarkerların belirlenmesine olanak sağlayabilir. Pediatristlerin erken tedavisiyle yüz güldürücü sonuçlar alınabilen bu hastalık hakkında farkındalığını artırmak gerektiğini düşünmekteyiz.