ÖZ

Mukopolisakkaridoz IIIC (MPS IIIC) ve Wolfram sendromu tip 1 (WS1), fenotipik benzerlikler gösteren nadir otozomal resesif hastalıklardır. HGSNAT patojenik varyantlarından kaynaklanan MPS IIIC, heparan sülfat birikimine ve ilerleyici nörodejenerasyona yol açarak davranış bozuklukları, gelişimsel gerilik ve motor disfonksiyonla kendini gösterir. WFS1 patojenik varyantlarının neden olduğu WS1 ise, diabetes insipidus, diabetes mellitus, optik atrofi, işitme kaybı ve nörodejenerasyon ile karakterizedir. Bu çalışmada, WS1 tanısı bulunan 15 yaşında bir olgu sunulmaktadır. Olgu, dismorfik yüz özellikleri, entelektüel yetersizlik, gelişimsel gerilik, diabetes mellitus, diabetes insipidus, optik atrofi ve nöbetlerle başvurmuştur. Klinik ekzom dizilemeyle, WFS1 ve HGSNAT genlerinde homozigot patojenik varyantlar saptanmış, WS1 tanısı doğrulanırken WS1 ile açıklanamayan bulguların MPS IIIC ile ilişkili olduğu ortaya koyulmuştur. Bu çalışmada sunulan olgu, MPS IIIC ve WS1’in eş zamanlı teşhis edildiği ilk olgu olup, yeni nesil dizilemenin karmaşık fenotiplerin belirlenmesindeki önemini ve özellikle akraba evliliği yüksek popülasyonlarda birden fazla genetik hastalığın değerlendirilmesi gerekliliğini vurgulamaktadır.