Özet

Van der Knaap hastalığı, çok nadir görülen ve genellikle MLC1 geni mutasyonu sonucunda gelişen bir hastalıktır. Yaygın beyin beyaz cevher tutulumu ve subkortikal kistlerin varlığı karakteristiktir. İnfantil başlangıçlı makrosefali ve yavaş ilerleyici nörolojik bulgular ayırıcı tanıda önemlidir. Bu makalede, Van der Knaap hastalığı tanısı konulan 5 yaşında erkek olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.