Özet

Yenidoğan döneminde hipotonisitenin tanısı zordur. Yenidoğan döneminde, akut hastalıklar ve sepsis, konjestif kalp yetmezliği ve konjenital metabolik hastalıklar gibi sistemik hastalıklar ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Sinir sistemini etkileyen konjenital bozukluklar hipotonisitenin nedeni olabilir. Nemalin miyopatisi (NM), yavaş ilerleyen veya progresif olmayan kas zayıflığı ve kas biyopsisinde çubuk şeklindeki yapılar (nemalin cisimleri) ile karakterize olan, hipotoni, beslenme problemleri, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ve artrogripozis ile karşımıza çıkabilen nadir bir konjenital miyopatidir. Ayrıca korpus kallozum agenezisi (ACC), hemisferler arasında bağlantısızlık yaratabilmekte; mental retardasyon, konvülziyon gibi nörolojik problemlerle ortaya çıkabilmektedir. Ne yazık ki, ikisi için de iyileştirici bir tedavi yoktur. Burada, yenidoğan döneminde yaygın kas güçsüzlüğüyle başvuran ve nemalin miyopatisi ile korpus kallozum agenezisi tanısı alan bir bebeği sunuyoruz.