J Behcet Uz Child Hosp. 2023; 13(3): 146-150 | DOI: 10.4274/jbuch.galenos.2023.91568
Spinal Muscular Atrophy Types, Innovations in Diagnosis and Treatment Hatice Tankisi1, Aycan Ünalp2 1Aaurhus University Hospital, Clinic of Clinical Neurophysiology, Aarhus, Denmark 2University of Health Sciences Turkey, İzmir Faculty of Medicine, Dr. Behcet Uz Pediatric Diseases and Surgery Training and Research Hospital, Clinic of Pediatric Neurology, İzmir, Turkey Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe condition with recent advancements in diagnosis and treatment. Its prevalence might be higher than anticipated in countries, where consanguineous marriages are common, implying that there could be cases of prenatal deaths. It is crucial for pediatricians to be familiar with the various forms of SMA that exhibit different symptoms and to promptly refer patients to pediatric neurology to ensure timely treatment and prevent complications. Without treatment, decreased levels of survival motor neuron (SMN) protein can result in disability and even death, ranging from functional motor impairments to muscle weakness and respiratory failure. Clinically, the severity of SMA varies significantly depending on the loss of lower motor neurons, ranging from prenatal forms to adult-onset forms, leading to progressive muscle weakness and atrophy. Homozygous deletion of the SMN1 gene is responsible for approximately 95-98% of SMA cases. A SMN2 gene closely related to SMA can partially compensate for the loss of SMN1, with disease severity correlating with the number of copies. For patients who cannot receive intrathecal treatment with nusinersen, due to spinal deformities like advanced scoliosis, risdiplam may serve as an alternative treatment option. We eagerly await the publication of long-term results of the studies for patients who have received multiple treatments in some way. Future research will potentially identify more cost-effective and easily measurable biomarkers. It is crucial to enhance pediatricians’ awareness of this disease, as early treatment can yield promising outcomes. Keywords: Spinal muscular atrophy, treatment, biomarker, innovation Spinal Musküler Atrofi Tipleri, Tanı ve Tedavide Yenilikler Hatice Tankisi1, Aycan Ünalp2 1Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İzmir Tıp Fakültesi, Çocuk Nörolojisi Bölümü, İzmir-Türkiye 2Aaurhus Üniversitesi Hastanesi, Klinik Nörofizyoloji Bölümü, Aarhus, Danimarka Spinal musküler atrofi (SMA) son zamanlarda tanı ve tedavisinde gelişmeler olan ciddi bir hastalıktır. Akraba evliliklerinin yüksek olduğu ülkelerde taşıyıcılarının sık olması, bazı tiplerinde prenatal eksitus olan hastalar olduğu için gerçek insidans ve prevelansının tahmin edilenden daha yüksek olabileceğini düşündürmektedir. Pediatri doktorları tarafından bu hastalığın farklı görünümleri olan tiplerini iyi bilmeleri ve zamanında çocuk nörolojisine yönlendirmeleri hastaların komplikasyonlar gelişmeden tedavi şansını kaçırmamaları açısından önemlidir. Klinik olarak alt motor nöronların kaybına bağlı olarak şiddeti prenatal formdan erişkin başlangıçlı forma kadar oldukça değişken olup progresif kas güçsüzlüğü ve atrofi gelişir. Eğer tedavi edilmezse hayatta kalma motor nöron geni (SMN) protein düzeyindeki azalma fonksiyonel motor defisitlerden, kas güçsüzlüğü, solunum yetersizliğine kadar değişebilen sakatlık ve ölüme yol açabilir. SMN1 geninin homozigot silinmesi, SMA hastalarının yaklaşık %95-98’ini oluşturur. Homolog bir SMN2, SMN1 silinmesini kısmen telafi edebilir ve kopya sayısı, hastalığın ciddiyeti ile ilişkilidir. Nusinersen tedavisini alamayan (ileri skolyoz gibi nedenlerle) hastalar için risdiplam bir başka tedavi seçeneği olabilir. Bir şeklide çoklu tedavi alan hastaların uzun süreli sonuçlarının yayınlanmasını merakla beklemekteyiz. İleride yapılacak çalışmalar daha ucuz ve kolay ölçülebilen biomarkerların belirlenmesine olanak sağlayabilir. Pediatristlerin erken tedavisiyle yüz güldürücü sonuçlar alınabilen bu hastalık hakkında farkındalığını artırmak gerektiğini düşünmekteyiz. Anahtar Kelimeler: Spinal musküler atrofi, tedavi, biyomarker, yenilik Hatice Tankisi, Aycan Ünalp. Spinal Muscular Atrophy Types, Innovations in Diagnosis and Treatment. J Behcet Uz Child Hosp. 2023; 13(3): 146-150 Corresponding Author: Hatice Tankisi, Denmark	TOOLS Full Text PDF Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author Similar articles PubMed Google Scholar  (17 accesses)  (526 downloaded)

Journal of Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline, the Turkish Citation Index, J-Gate and Cabi.